Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kernmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten. De aandoening heet daarom Osteogenesis Imperfecta, wat letterlijk 'onvolmaakte botaanmaak'betekent. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei en vervormingen van de botten. De symptomen verschillen sterk per persoon en per levensfase. OI is niet te genezen. De negatieve gevolgen van OI kunnen wel beperkt worden door een goede begeleiding en behandeling.
Van iedere 15.000 tot 20.000 personen heeft er één OI, dus in Nederland zijn er 800 tot 1200 mensen met OI. Per jaar worden hier 10 tot 15 kinderen met OI geboren. OI komt bij mannen en vrouwen evenveel voor.
OI is aangeboren en de gevolgen van OI variëren in de loop van het leven. OI ontstaat door een kleine fout (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). Iemand met OI kan dit van zijn ouders geërfd hebben, maar soms krijgen mensen zonder OI een kind mét OI. De mutatie is dan meestal nieuw ontstaan en heet een 'spontane mutatie'
Bindweefsel zorgt in het hele lichaam voor stevigheid en de juiste vorm. Collageenvezels, een soort hele kleine staalkabels, vormen een belangrijk onderdeel van bindweefsels. In botten, huid, pezen, gewrichtskapsels, kraakbeen en het oogwit zijn deze collageenvezels gemaakt van het eiwit 'collageen type 1'. Dit stofje is bij mensen met OI te weinig aanwezig, afwijkend of beide. De stevigheid en vorm van de genoemde weefsels zijn daardoor anders, waardoor allerlei problemen ontstaan.
De gevolgen van OI zijn heel divers. Ze verschillen in ernst per persoon en per levensfase en niet iedereen met OI heeft dezelfde symptomen. De meest voorkomende en opvallende symptomen zijn:
Ze ontstaan vooral in ribben, armen en benen, maar alle botten zijn erg breekbaar. De breekbaarheid is het grootst bij hele jonge kinderen, met soms zelfs al botbreuken voor de geboorte. Een verkeerde beweging of zich stoten kan bij sommige mensen met OI al een breuk veroorzaken. Na de pubertijd wordt de breekbaarheid vaak minder. Het aantal botbreuken in het hele leven varieert van enkele tot meer dan honderd breuken. Botbreuken doen bij mensen met OI helaas net zoveel pijn als bij iedereen.
Zoals kromme botten in benen of armen, een ingezakte wervelkolom en anders gevormde schedel en borstkas.
De diagnose kan niet altijd met zekerheid gesteld worden op basis van symptomen. Röntgenfoto's, DNA-onderzoek en een onderzoek aan het collageen in de huid kan de diagnose ondersteunen.
Er zijn in Nederland twee ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in OI. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht richt zich op de behandeling en begeleiding van kinderen. Het Expertisecentrum OI van de Isala Klinieken in Zwolle richt zich op volwassenen met OI.
Klik hier voor contactinformatie van beide expertisecentra
Een gezond kind breekt pas een bot na een ongeluk of door geweld. Zonder duidelijk verhaal over de oorzaak van een breuk, wordt daarom al snel aan kindermishandeling gedacht. Kinderen met OI breken echter ook zonder duidelijke aanleiding hun botten. Zeker voor de diagnose OI, kunnen ouders van een kind met OI daarom onterecht van mishandeling verdacht worden. Spoedeisende hulp medewerkers moeten in dit soort gevallen zich altijd afvragen of het kind OI heeft. In twijfelgevallen kan worden overlegd met de medisch adviseur van de VOI.
Onderstaand enkele (oudere) filmpjes waarin iets over OI verteld wordt door dr. F.M. van DIjk
Vereniging Osteogenesis Imperfecta zorgt voor informatievoorziening, lotgenotencontact en belangenbehartiging
Vereniging Osteogenesis Imperfecta
Postbus 418
2000 AK Haarlem